- 14,594
- 22
- 8 Ноя 2022
Открытие 500 000 полных геномов может изменить понимание наследственных болезней.
Британский биобанк (UK Biobank) Для просмотра ссылки Войдиили Зарегистрируйся полные геномные последовательности всех 500 000 добровольцев из Великобритании, хранящихся в их базе данных. Эти данные, не содержащие идентифицируемых деталей, теперь доступны для исследователей со всего мира, желающих изучать генетическую основу здоровья и болезней.
Рори Коллинз, главный исполнительный директор UK Biobank, сравнил этот ресурс с Google Картами на пресс-брифинге: "Когда учёные хотят понять пути от образа жизни, окружающей среды, генетики к болезни, они обращаются к UK Biobank, а не к Google".
Сегодняшний релиз включает полную 3-миллиардную геномную последовательность каждого участника биобанка. Ранее в 2021 году были выпущены полные геномы 200 000 участников. Проект стоимостью £200 млн (около $250 млн) был профинансирован благотворительным фондом Wellcome, правительством Великобритании и несколькими фармацевтическими компаниями. Они, в свою очередь, получили доступ к данным на 9 месяцев раньше широкой публики.
Ранее база данных UK Biobank включала полные «экзомы» — 2% генома, кодирующего белки, а также 850 000 общих однобуквенных вариантов ДНК, распределённых по геному. Эти данные использовались в исследованиях генома, связанных со здоровьем.
Особое внимание учёные уделяют редким мутациям, которые, как считает Майкл Уидон, генетик из Университета Эксетера, могут дать более глубокое понимание биологии. Например, в исследовании предварительных данных первых 200 000 геномов, команда Уидона обнаружила 29 редких ДНК-вариантов, связанных с различиями в росте до 7 см, которые ранее не были выявлены.
В долгосрочной перспективе для всестороннего изучения связей между редкими генетическими вариантами и здоровьем потребуется более полумиллиона полных геномов. Также международные проекты, такие как "Все о нас" в США, планирующий выпустить геномные и медицинские данные более миллиона людей, будут полезны для подтверждения связей, выявленных с помощью данных UK Biobank.
Андреа Ганна, статистический генетик из Университета Хельсинки, выразил сомнение в эффективности использования полных геномов, отметив, что многие не кодирующие варианты, выявленные в исследованиях, близки к уже известным через GWAS. Тем не менее, полные геномные последовательности могут помочь точнее определить связи заболеваний со структурными вариациями ДНК.
UK Biobank уже привел к более чем 9 000 публикациям, и настоящий эффект от последнего релиза может стать ясен только спустя некоторое время, как отметил Коллинз: "Я думаю, мы будем удивлены тем, сколько всего нового мы узнаем, чего даже не представляли".
Британский биобанк (UK Biobank) Для просмотра ссылки Войди
Рори Коллинз, главный исполнительный директор UK Biobank, сравнил этот ресурс с Google Картами на пресс-брифинге: "Когда учёные хотят понять пути от образа жизни, окружающей среды, генетики к болезни, они обращаются к UK Biobank, а не к Google".
Сегодняшний релиз включает полную 3-миллиардную геномную последовательность каждого участника биобанка. Ранее в 2021 году были выпущены полные геномы 200 000 участников. Проект стоимостью £200 млн (около $250 млн) был профинансирован благотворительным фондом Wellcome, правительством Великобритании и несколькими фармацевтическими компаниями. Они, в свою очередь, получили доступ к данным на 9 месяцев раньше широкой публики.
Ранее база данных UK Biobank включала полные «экзомы» — 2% генома, кодирующего белки, а также 850 000 общих однобуквенных вариантов ДНК, распределённых по геному. Эти данные использовались в исследованиях генома, связанных со здоровьем.
Особое внимание учёные уделяют редким мутациям, которые, как считает Майкл Уидон, генетик из Университета Эксетера, могут дать более глубокое понимание биологии. Например, в исследовании предварительных данных первых 200 000 геномов, команда Уидона обнаружила 29 редких ДНК-вариантов, связанных с различиями в росте до 7 см, которые ранее не были выявлены.
В долгосрочной перспективе для всестороннего изучения связей между редкими генетическими вариантами и здоровьем потребуется более полумиллиона полных геномов. Также международные проекты, такие как "Все о нас" в США, планирующий выпустить геномные и медицинские данные более миллиона людей, будут полезны для подтверждения связей, выявленных с помощью данных UK Biobank.
Андреа Ганна, статистический генетик из Университета Хельсинки, выразил сомнение в эффективности использования полных геномов, отметив, что многие не кодирующие варианты, выявленные в исследованиях, близки к уже известным через GWAS. Тем не менее, полные геномные последовательности могут помочь точнее определить связи заболеваний со структурными вариациями ДНК.
UK Biobank уже привел к более чем 9 000 публикациям, и настоящий эффект от последнего релиза может стать ясен только спустя некоторое время, как отметил Коллинз: "Я думаю, мы будем удивлены тем, сколько всего нового мы узнаем, чего даже не представляли".
- Источник новости
- www.securitylab.ru
